طفرات BRCA1 و BRCA2 وأهميتها السريرية بين النساء المصريات المصريات المصابات بسرطان الثدي

WhatsApp Image 2021-12-15 at 8.43.41 PM

طفرات BRCA1 و BRCA2 وأهميتها السريرية بين النساء المصريات المصريات المصابات بسرطان الثدي

المؤلفون

سماح لطفي ، نصرة ف عبد الفتاح ، أحمد بركات ، عمر الفاروق ، طارق هاشم ، أحمد محمد عثمان ، شيماء متولي ، مها أبو شادي ، أماني هلال ، شذا حبيب ، أحمد الشريف ، عبد الوهاب الغريب ، محمد منير ، منار منير ، مروة عبد الواحد ، منى سالم ، أسماء مم سلامة ، فاطمة حافظ ، سارة عجوة ، هشام الغزالي ، منال المهدي ، مارك ج دننغ ، شريف ف. خميسي


تاريخ النشر 2021/7/1
مصدر ابحاث السرطان
الصوت 81
القضية 13 ملحق
الصفحات 2512-2512
الناشر الرابطة الأمريكية لأبحاث السرطان

وصف

مقدمة: سرطان الثدي (BC) هو مرض متعدد العوامل ، ويعزى إلى عوامل غير عائلية مثل العوامل البيئية أو الجينية التي تلعب دورًا حيويًا في تطور المرض. تمثل طفرات BRCA1 / 2 خطرًا كبيرًا للإصابة بسرطان الثدي. ركزت الدراسة الحالية على استكشاف العلاقة بين وجود طفرات BRCA1 / 2 وبعض الخصائص الإكلينيكية المرضية التي قد تؤثر على التسبب في مرض BC.
المواد والطرق: تم الحصول على عينات الحمض النووي الجينومي من 19 أنسجة جديدة باستخدام مجموعة استخراج جين جيت (Thermo Scientific / الولايات المتحدة ، كندا) ، و 29 FFPE باستخدام QIAamp DNA FFPE Tissue Kit (Qiagen ، فالنسيا ، الولايات المتحدة الأمريكية) تم الحصول عليها من مرضى BC. تم إجراء تحضير المكتبة باستخدام مجموعة Devyser BRCA NGS (DEVYSER ، ستوكهولم ، السويد) ، وفقًا لتعليمات الشركة المصنعة 9 s. مجموعة الكاشف V2 ، 500 Cycles PE ، على Illumina MiSeq ...

أقرأ المزيد